b) Histórico — Antes de Mendel, existiram hipóteses como a da Progênese (que acreditava na presença do homúnculo no gameta masculino) e a da Herança pelo sangue (que acreditava que os caracteres hereditários eram transferidos aos descendentes através do sangue). A genética surgiu com os estudos de Gregor Mendel, praticados com dados estatísticos em seu mosteiro em Brno (atual Checoslováquia) em ervilhas.

c) Pesquisas de Mendel

c.1. Material usado — ervilhas (Pisum sativum)

c.2. Método de estudo — cruzamentos entre indivíduos puros (homozigóticos)

e autofecundação nos impuros (heterozigóticos). Análise estatística dos

descendentes. Pesquisa da herança de cada caráter isoladamente, na

primeira fase dos estudos.

c.3. Conclusões de Mendel — 1) existência de fatores hereditários, que pas-

sou a chamar de genes; 2) os fatores estão aos pares nas células somá-

ticas e isolados nos gametas; 3) entre dois fatores diferentes para um

mesmo caráter, um pode dominar o outro (dominância e recessividade);

4) há indivíduos com dois fatores iguais para o mesmo caráter (homozi-

gose) e indivíduos com os dois fatores diferentes (heterozigose).

d) 1ª Lei de Mendel — lei da segregação ou disjunção dos caracteres ou lei da pureza dos gametas.

a) Conceito — Todo caso de cruzamento em que se cogita apenas de um caráter nos cruzamentos.

b) Modalidades

b.1. Monoibridismo com dominância completa. Neste caso, podemos observar

em F₂ três genótipos diferentes e dois fenótipos diversos, do que resul-

tam uma proporção genotípica de 1:2:1 e uma proporção fenotípica de

3:1.

b.2. Monoibridismo com co-dominância. Neste caso, encontramos em F₂ três

genótipos diferentes e três fenótipos diferentes. Disso decorre que tan-

to genotípica quanto fenotipicamente a proporção é a mesma de 1:2:1.

a) Conceito — Todos os casos em que se cogita de dois caracteres simultaneamente nos cruzantes e seus descendentes.

b) Comportamento gênico — No diibridismo (como também no tri e no poliibridismo), os genes se comportam independentemente, isto é, cada par de alelos procede como se os demais não existissem (2ª Lei de Mendel).

c) Características — Os diíbridos (heterozigóticos para dois pares de alelos) formam 4 tipos diferentes de gametas. Por isso, quando se cruzam dois diíbridos, o genograma tem 16 casas e os descendentes se distribuem na proporção de 9:3:3:1 na decrescência numérica das dominâncias (ou seja, o número 9 indica os genótipos dominantes mais comuns e o 1 indica o indivíduo totalmente recessivo).

a) Conceito de probabilidade (P) — Probabilidade é o número de vezes que, imaginamos, pode ocorre um fato dentro de um certo número de tentativas. Logo, a P é a freqüência esperada de um acontecimento diante de outras possibilidades.

b) Fórmula geral da P — É expressa pela equação simples P = e / o (onde P = probabilidade, e = número de vezes da ocorrência esperada e o = número de vezes de todas as ocorrências possíveis).

c) Avaliação de dados — Pode ser feita de duas maneiras:

c.1. Através da interpretação gráfica dos genogramas.

c.2. Através da aplicação dos cálculos de probabilidade.

d) Procedimentos em cálculos de P:

d.1. Acontecimentos com mais de uma possibilidade de ocorrência: soma das

d.2. Acontecimentos auto-exclusivos repetidos: multiplicação entre si das pro-

a) Sistema ABO

a.1. Caracterização — Caso de alelos múltiplos, com a ocorrência de 3 pares

de genes (A, B e O ou I^a, I^b e i) num mesmo locus cromossômico, justifi-

cando a existência de 6 genótipos e 4 fenótipos distintos.

a.2. Aglutinogênios e aglutininas — São importantes, pois qualquer erro numa

transfusão pode terminar em aglutinação do sangue transfundido do re-

ceptor, levando-o à morte. Os aglutinogênios são antígenos (proteínas

A ou B) e as aglutininas são anticorpos (anti-A e anti-B).

b) Sistema Rh ou D

b.1. Caracterização — Primeiramente, considerado como caráter determinado

por um par de alelos (Rh e rh). Modernamente, interpretado com produto

da ação simultânea de 3 pares de alelos no mesmo cromossomo (alelos

C, D e E). Como o alelo D é o mais eficiente na produção do aglutinogê-

nio Rh, passou-se ao uso de expressões como fator D, indivíduo D+ ou

D-.

b.2. A presença de D no genótipo (exemplo: ccDdee) justifica o fenótipo D+ ou

Rh+. Pessoas D- possuem forçosamente homozigose recessiva no par

D, ou seja, mostram-se sempre dd.

b.3. Incompatibilidade Rh na relação feto-materna — Ocorre sempre que a

mãe é Rh- (D-) e gera filho Rh+ (D+) oriundo de pai também Rh+. Con-

seqüência para o feto: eritroblastose fetal ou DHRN (Doença Hemolíti-

ca do Recém-Nascido).

a) Conceito — A herança relacionada ao sexo é um conceito de formas hereditárias determinadas basicamente pelos cromossomos sexuais, influenciadas ou não por fatores extracromossômicos como hormônios. É dividida em três tipos:

a.1. Herança influenciada pelo sexo — É o condicionamento hereditário de um

gene que se comporta diferentemente em machos e fêmeas em função

de fatores não-genéticos, como hormônios, por exemplo. Podemos citar

nesta modalidade a calvície, que pode ocorrer em mulheres especialmen

te na velhice, quando os índices de hormônios masculinos aumentam na

mulher.

a.2. Herança ligada ao sexo — É a transmissão hereditária de um caráter de-

terminado por gene situado no heterocromossomo X, em loco sem cor-

respondência no heterocromossomo Y. Como exemplo desta herança

temos o daltonismo e a hemofilia.

a.3. Herança restrita ao sexo — É a transmissão hereditária de um caráter

determinado por gene situado no cromossomo Y, sem correspondência

no cromossomo X. Esta herança só ocorre em homens, já que as mulhe

res não possuem o cromossomo Y. Como exemplo temos a hipertricose

auricular (pêlos nas orelhas) e a ictiossomia (pele dura e com aparência

de couro ou escamas de peixe).

a) Conceito — Síndrome é uma manifestação sintomática de um quadro clínico complexo, determinado por fatores cromossômicos hereditários ou não.

b) Tipos de síndrome com base genética:

b.1. Síndrome de Down (Mongolismo) — É a manifestação do caráter genotípi-

co onde o indivíduo tem 47 cromossomos (45+XX ou 45+XY), também

chamada trissomia do cromossomo 21, ou então 45 cromossomos (43+

XY ou 43+XX), que geralmente é letal, ou, ainda, quando o indivíduo tem

46 cromossomos, porém há uma inversão entre os cromossomos 14 e

21. Na Síndrome de Down as características fenotípicas mais comuns

são retardamento mental, baixa estatura, descontrole motor, rosto acha-

tado, olho amendoado (tipo oriental) e obesidade.

b.2. Síndrome de Turner — É a manifestação do caráter genotípico onde o in-

divíduo tem 45 cromossomos (44+X_). Ocorre somente entre mulheres.

As pessoas acometidas por esta síndrome apresentam, como caracte-

rísticas fenotípicas mais comuns, baixa estatura, retardamento mental,

esterilidade, obesidade e o traço mais conspícuo, que é o pescoço ala-

do devido a uma prega cutânea que liga o pescoço ao ombro.

b.3. Síndrome de Klinefelter — É a manifestação do caráter genotípico onde o

indivíduo apresenta 47 cromossomos (44+XXY). Ocorre sempre entre

homens, onde o rapaz apresenta um cromossomo X a mais. As carac-

terísticas mais comuns entre os klinefelteres são alta estatura, braços e

pernas finas e compridas, pênis e testículos atrofiados, inteligência re-

duzida (porém não são retardados) e maior ou menor grau de esterilida-

de.

EXERCÍCIOS

1. O que se entende por hereditariedade?

2. O que o óvulo e o espermatozóide têm em comum?

3. Como pode ser definido o gene?

4. Por que razão Mendel escolheu as ervilhas para suas pesquisas?

5. Como Mendel realizava os trabalhos com ervilhas?

6. Em que consiste a Engenharia Genética?

7. Quais os principais resultados das aplicações genéticas na agricultura e pecuária?

8. Qual a importância da genética na Medicina?

9. Quantas combinações cromossômicas são possíveis numa célula com 2n = 6?

10. Como é conhecida a primeira Lei de Mendel?

11. O que se entende por genótipo?

12. O que é um indivíduo homozigoto para um caráter?

13. O que é um indivíduo heterozigoto para um caráter?

14. O que se entende por fenótipo?

15. O que é um caráter dominante?

16. O que é um caráter recessivo?

17. Como é conhecida a Segunda Lei de Mendel?

18. Com que finalidade são feitos testes de cruzamento?

19. Quantos tipos de gameta são formados por um indivíduo de genótipo AaBbCc?

20. Qual a descendência de um indivíduo GgHH e um indivíduo ggHh?

21. Qual a proporção fenotípica em F₂ de acordo com a segunda Lei de Mendel?

22. Um casal com pigmentação normal de pele teve um filho albino. Qual os genótipos dos indivíduos envolvidos?

23. Uma cobaia preta de pêlo eriçado, heterozigota, é cruzada com cobaia branca de pêlo eriçado, homozigota. Quais são os possíveis fenótipos dos descendentes?

24. Qual a fórmula para se determinar a probabilidade de ocorrência de um evento?

25. Em que situação deve se considerar a soma das probabilidades dos eventos isolados?

26. Em que situação deve se considerar a multiplicação das probabilidades dos eventos isolados?

27. Que proporção de espermatozóides contendo o gene A produzirá um homem heterozigoto?

28. Como se pode expressar 75% em número decimal e em fração ordinária?

29. Como se pode expressar 12,5% em número decimal e em fração ordinária?

30. Lançando-se três moedas simultaneamente, qual a P de todas as moedas apresentarem a face cara?

31. Um homem destro, cujo genótipo é Dd, casa-se com uma mulher canhota, dd. Qual é a P de esse casal ter um filho canhoto?

32. Qual é a P de um casal de heterozigotos ter um filho homozigoto homem, considerando-se monoibridismo?

33. Em que se baseia a classificação do tipo sangüíneo do sistema ABO?

34. Que são antígenos?

35. Onde ficam localizados os aglutinogêneos?

36. Quando antígenos são introduzidos no organismo, o que eles provocam?

37. Qual é a função dos anticorpos?

38. Onde se localizam as aglutininas?

39. Qual é a importância da determinação dos tipos sangüíneos para a Medicina?

40. Na determinação genética dos quatro grupos sangüíneos do sistema ABO, quantos alelos (genes) estão envolvidos?

41. O que é o Sistema Rh?

42. Um rapaz de tipos sangüíneos A- pode ser pai de uma criança B+, filha de mulher O+? Justifique.

43. Explique como ocorre a eritroblastose fetal (DHRN) e quais os problemas que a criança com essa doença pode apresentar.

44. Qual a diferença entre os termos herança ligada ao sexo, herança restrita ao sexo e herança influenciada ao sexo?

45. Explique o genótipo 44+X_.

46. Explique o genótipo 44+XXY.

47. Explique o genótipo 45+XY.